台中一家三小孩都在出生第二天就癲癇發作住進加謢病房，直到第三個孩子出世，經基因檢測發現是負責鉀離子傳導的基因KCNQ2異常，經給予鉀離子電位調控藥物治療，3個孩子癲癇症狀也獲得很好的治療，一問之下才發現媽媽、外婆也有癲癇病史，一家三代五口都因基因缺陷犯癲癇。
中山醫學大學附設醫院兒童神經科主李英齊指出癲癇盛行率為0.5％，近兩年治療有大突破，透過基因檢測可以精準治療效果更佳。
李英齊說，這一家三個孩子老大7歲、老二5歲，最小的弟弟4歲，老大一出生第2天就癲癇發作，全身顫抖、眼白上吊，幾乎是1、2分鐘就發作，當時透過臨床症狀給予治療，爾後兩年媽媽再生下妹妹，同樣是出生第二天就因癲癇住進加護病房，隔年弟弟出生也是第二天開始嚴重癲癇。
後來透過傳統基因定序篩檢，找到基因突變，經過精準醫療，其中五歲的妹妹與四歲的小弟服藥半年後已不再發作，而七歲的哥哥癲癇也不再發作，唯因早年癲癇造成腦部損傷遺留下過動的後遺症。
李英齊指出，兒童癲癇有40％屬於症狀嚴重的頑固型癲癇，在臨床治療上近兩年已進步到透過基因檢測找到突變的基因，再給予標靶藥物治療，對治療很有助益；尤其部分基因異常會導致遺傳，只是家屬在就醫時總是有所忌諱，李英齊呼籲家長，帶孩子就醫時應主動告知家放史，以利醫師診斷。
（中國時報／馮惠宜）