脊髓肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見的遺傳性疾病，導致進行性肌肉無力、癱瘓。患有SMA的嬰兒會失去負責肌肉功能的運動神經元，影響呼吸、吞嚥、說話和行走，如果不治療，肌肉逐漸變弱。在最嚴重的情況中，超過90％的病例會導致癱瘓且死亡。
SMA是嬰兒遺傳病中導致死亡的主要原因，大多數患者在2歲時死亡，被稱作「2歲內寶寶頭號遺傳殺手」。
一次性基因療法
綜合陸媒報導，AveXis和諾華公司5月24日宣布，FDA已批准第一款基因治療SMA的藥物Zolgensma上市，諾華是在2018年4月以87億美元收購AveXis獲得了該基因療法。Zolgensma用於治療兩個編碼運動神經元生存蛋白（SMN）的SMN1等位基因上攜帶突變的2歲以下脊髓肌肉萎縮症（SMA）患者。
Zolgensma是透過提供人類SMN基因的功能性拷貝來解決SMA的遺傳基因原因，通過單次靜脈內輸注，通過持續的SMN蛋白表達來阻止疾病進展。
SMA出現基因療法，對患兒與家屬而言當然值得期待。近年來，赴美就醫成為大陸民眾看病的新選擇。專家建議，在接受新療法前，不妨先通過中美遠程會診，聽聽美國專家的意見，最好能獲取其治療方案。
業者推5年分期付款
然而，治療罕見疾病藥物通常要價不菲，這樣一款能夠針對基本根源進行一次性治癒的藥物，價格高達212萬美元，相當於北京兩套房。諾華CEO Vas Narasimhan表示，他們準備以5年分期付款的方式來減輕患者的初期負擔，5年內萬一治療無效或病患死亡，諾華會退款。天價治療費用引發熱議，有大陸網友指出「還不如沒藥治！跟沒說一樣！誰能治得起」，但也有網友表示「為了孩子把自己賣了都行」。
台可預做基因檢查
美國食品藥品監督管理局（FDA）日前批准Zolgensma藥物上市，由於這是第一款基因治療脊髓肌肉萎縮症（SMA），且價格高達新台幣6666萬元引發關注。
社團法人台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會社工潘盈蓁表示，目前台灣約有330名脊髓肌肉萎縮症患兒，關於基因治療SMA的藥物Zolgensma上市，台灣相關單位也已收到訊息，未來台灣患兒能否使用這款新藥物，要看何時引進。由於價格昂貴，普通家庭恐怕無法負擔，屆時要評估健保能否給付等問題。
SMA在世界各國發生率約為1/10000，也就是說台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症，是世界上遺傳性疾病中造成嬰兒死亡率最高的疾病。
根據該協會資料，患兒屬於體隱性遺傳，也就是由於父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者，但本身並不會發病或有任何症狀。與患者具血緣關係之親屬欲生孩子，可與配偶預先做SMN基因檢查，透過抽血即可確認是否為帶因者，進一步做遺傳諮詢。治療方面，目前雖仍以支持性治療減緩併發症產生為主，但SMA患兒經由跨領域整合定期門診追蹤與照顧，仍可延長壽命與提升生活品質。
在大陸方面，據陸媒報導，約有患兒3萬至5萬人，每年新增1500至2500例。近年隨著美國創新療法的不斷問世，越來越多的大陸家屬選擇帶患兒赴美就醫。
（記者／王曉鈴）
小靈通 脊髓肌肉萎縮症
Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA，是一種由於位於人類第五號染色體長臂5q11.2-13.3的SMN基因缺損，導致脊髓的前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳罕見疾病。其父母都帶有一個缺陷基因，但本身並不會發病。是世界上遺傳性疾病中造成嬰兒死亡率最高的疾病，在各國發生率約為1/10000。依發病的早晚及先後不同可分為四型：出生半年內發病，無法獨自坐立；出生後7至18個月發病，可獨自坐立，無法獨自站立；兒童時期會行走後才發病，四肢運動功能受損；18歲以後才發病，症狀較輕。（王曉鈴）