大陸深圳華大基因研究院收集超過14萬名孕婦的部分基因組樣本，完成迄今最大規模的大陸人基因組測序和分析，並將論文發表於美國《細胞》雜誌上。研究發現，大陸人擁有印度、東南亞與歐洲人部分的常見遺傳變異，應與古代絲路有關。
華大研究團隊使用「無創產前基因檢測」（簡稱NIPT）技術，對包括31個省、36個少數民族在內的14萬名孕婦進行DNA與染色體檢測，建構包含約900萬個多態性位點的大陸人基因頻率數據庫（CMDB），其中包括約20萬個新發現的多態性位點，有助於發現基因與生育的關係與了解大陸人口基因的組成結構。
基因變異找出問題
研究確認與身高和身體質量指數（BMI）等有關的新遺傳位點，發現大陸人基因組中獨特的病毒DNA分布，揭示與生雙胞胎機率有關的基因變異，並找出可能導致嬰兒出現「薔薇疹」的基因變異。
研究發現，現今大陸的遺傳基因中，受到古代絲綢之路等歷史因素與近代人口大規模遷徙的影響，部分遺傳變異與印度、東南亞以及歐洲的民眾相同。
目前，全球有超過1200萬例NIPT數據，其中就有350萬例是在華大基因完成。研究團隊指出，這是高水準的國際學術期刊首次將論文所使用的數據僅保存於深圳國家基因庫，而不用備份於國外其他的基因庫，顯示國際對大陸的遺傳資源保護法規的充分尊重，也代表大陸已完全有能力管理與保護基因資源。
NIPT數據意義重大
論文共同作者、華大基因研究院院長徐迅指出，研究成果填補大陸人基因組學研究領域的諸多空白，顯示一系列漢族與少數民族的特有遺傳特徵，有助於推動醫學事業發展，加速出生缺陷、癌症、感染等基因科技領域的應用。
論文共同作者金鑫博士指出，研究成果首次證明NIPT的數據，在基因學與群體遺傳學研究中有巨大價值與潛力，此次研究建立的分析策略、算法和數據庫，對於日後研究有重要的意義。
研究團隊表示，此項研究是華大對大規模人群研究首次嘗試，未來將持續應用此類分析方法，進一步發揮NIPT數據的價值，最終在《細胞》發表關於大陸人遺傳關聯、病毒感染模式等研究的相關成果。
（記者／賴志昶）