大陸華大基因研究中心歷時2年，對14餘萬名孕婦的無創產前基因檢測數據進行研究，首次揭祕中國人群基因遺傳特徵研究成果；並揭示病毒圖譜，發現中國人B肝病毒攜帶率最高，約每14人中就有1人是B肝攜帶者。研究也首次發現懷雙胞胎基因，及後代身高也能經由基因測算出來。
華大研究小組成功構建904萬個多態性位點在內的基因頻率資料庫，其中約20萬個多態性位點屬首次發現。小組確定6個在地區緯度方向上受強烈自然選擇的基因，在基因頻率上呈現明顯的南北差異，透過飲食、氣候、病原體等環境因素影響中國人群的演化。
北方吃肉為主 代謝好
古代北方、西北如新疆、青海和內蒙古等地由於蔬菜獲取困難，導致當地人肉類攝入比例較大，促進脂肪代謝率等位元基因在這些地區有明顯富集趨勢。
與機體免疫功能相關的編碼紅細胞補體受體呈現南方富集現象，這是因古代南方被稱為南蠻瘴氣之地，自然環境惡劣，尤其是瘧疾盛行，生存於該地區的人免疫力也較高。
此外，與耳垢乾濕、體味、汗腺分泌等相關的基因，也呈現明顯的南北差異，廣西、廣東和海南等地的人沒有這個基因突變之外。絕大部分生活在北方地區的人都有基因突變，表現為乾性耳垢、體味小、汗腺分泌少，這樣可能更有利於北方的生存環境。而在南方，則沒有這方面的自然選擇壓力。
預防癌症、出生缺陷
研究還發現，中國人血漿的病毒組與歐洲人存在較大的差異，在歐洲人群中排名前兩位的分別是與皮膚急疹相關的皰疹病毒7型及與鼻咽癌相關的皰疹病毒4型，而在中國人群裡排在首位的則是B肝病毒，其感染發生率大約為2.5%。
國家基因庫執行主任、華大生命科學研究院院長徐迅表示，未來將借助對基因大數據研究和分析，了解人類生老病死，他認為，這有助於促進對複雜疾病、罕見病、藥物研發、腫瘤基因解讀等方面的研究與應用開發，加速基因科技在出生缺陷、癌症、感染等領域的應用。（記者孫曜樟／綜合報導）