刷臉支付、刷臉門禁，如今刷臉都能看罕見病？門診上，醫生拍攝患兒面部照片和視頻後，交給系統中的AI模型進行計算，即可對患兒進行疾病篩查。這套系統整合了包括唐氏症、狄蘭氏症候群等在內的百餘種罕見疾病患兒的典型面容特徵，結合人臉面部識別技術的科學應用，使得「刷臉識病」不再是天方夜譚。
目前，由上海兒童醫學中心與多所大學共同合作開發的遺傳病面部篩查系統測試版已在遺傳聯合門診和內分泌遺傳代謝科病房進行測試使用。在門診上，醫生如果發現患兒具有特殊面容或懷疑其可能存在某種遺傳性疾病時，可以拍攝患兒面部照片/視頻，交給系統中的AI模型進行計算，就可以對患兒進行疾病篩查。目前在20餘種遺傳綜合症患兒中驗證，準確率可達80%以上，可有效幫助醫生縮小搜索範圍，早期診斷。
罕見病患面容有特異性
全球約有7000餘種罕見病，80%為遺傳性疾病。在這些罕見病患者當中，大部分有特異性面容，比如較熟悉的唐氏症就是人類最常見的一種常染色體異常性疾病，人群中發病率約為1/800-1/600，唐氏症的病因為21號染色體異常三體，患兒表現為智力落後，發育遲緩，特殊面容。其特殊面容的表現為：面圓而扁平、寬眼距、低鼻樑、吊眼稍、伸舌及眼角上。
「除了唐氏症，其他的遺傳性疾病也往往具有特異性面容。」上海兒童醫學中心副院長傅啟華指出，例如狄蘭氏症候群是一種因基因突變導致罕見的先天性疾病，臨床表現為特殊面容、生長遲緩、智力障礙、多毛、肢體缺陷和多器官的異常，早期診斷干預極其重要。這種疾病面部特徵包括前額毛較多，連眉，睫毛很長，鼻樑低平，薄嘴唇，口角下斜等特徵性面容特徵。
百餘種典型疾病為藍本
如何利用遺傳病患兒具有特殊面容特徵儘快判斷出疾病種類？上海兒童醫學中心內分泌遺傳代謝科與相關高校合作開展了深入研究，以包括唐氏症等100餘種發病率較高、並具有典型特殊面容的疾病患者面部照片/視頻為藍本，在保證患者隱私的前提下，運用人臉識別演算法、小樣本學習等AI技術建立了適合大陸患兒的遺傳病診斷模型。
（記者／李鋅銅）