由上海瑞金醫院主導的ChinaMAP基因研究中，建立適用大陸族群的數據庫，其中有許多顛覆大眾印象的研究結果；例如在酒精代謝能力上，北方人普遍優於南方，而廣東、福建人則是酒量最差的。這項結果也揭示東亞人代謝能力較差，該基因數據庫對於預測大陸各族群重大疾病預防有重要價值。
據ChinaMAP對大陸不同族群的營養和藥物代謝相關遺傳特徵進行分析比較，其中最受矚目的「酒精代謝能力」。從整體來看，北方人的酒量普遍好過南方人；藏族、蒙古族、彝族人民和河南人酒量居於前列，山東人酒量並不突出，福建人和廣東人排在最後。
代謝能力引發慢性病
根據分析結果證實，致使酒精代謝能力差的乙醛脫氫酶基因rs671變異是東亞人特異性的，在大陸人群中的攜帶者遠高於全球其他人群。rs671變異也是引發食道癌發生的主要因素，為了身體健康，若沒有豪飲的「天分」，應減少飲酒量。
在代謝性疾病中，雖Ⅱ型糖尿病和肥胖已是大陸地區及全世界發病率最高的慢性病，但在歐洲人群中最顯著的Ⅱ型糖尿病遺傳風險TCF7L2基因變異在大陸人群中頻率卻很低，可見在代謝特徵的研究中，必須將各個人群基因對比才能得到精準的結果。
過去無法單以歐美人種所建立的基因數據庫來分析出這樣的差異。而目前已知有許多遺傳性疾病被發現是寫在基因密碼當中，疾病相關變異位點在大陸人群與歐美人群中的頻率仍存在差異；對於大陸人群來說，仍應建立自身大樣本和高質量基因數據，才能得到適合自身族群的研究結果。
基因數據庫具重要價值
因此ChinaMAP所建立的高質量大陸族群基因數據庫，對重大慢性病的預防、個體化健康管理和公衛決策都具備重要價值；通過高深度全基因組數據和精細表型分析，也可為疾病機制的研究、預防、遺傳諮詢和公共衛生管理提供有效參考。
（記者／蔡宗霖）
